Sık gözlenen ve kalıtsal bir hastalık olan Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı için merkezimizde DNA fragman analizi yöntemi ile hastalık ve taşıyıcılık testleri yapılabilmektedir.

Hastalığa; SMN1 gen bölgesinin delesyona uğraması neden olmakla birlikte SMN2 gen bölgesinin kopya sayısı da 4 farklı alt tipi bulunan hastalığın şiddetini dolayısıyla hangi alt gruba girdiğini tanımlamaya yardımcı olur.

• Taşıyıcılık olduğu düşünülen çiftlerde sadece SMN1 bölgesi incelenerek SMA için kesin tanı konulabilmektedir.
• Hastalığa sahip çocuklarda yapılan MLPA analizi ile SMN1 ve SMN2 genleri incelenmekte, ayrıca BIRC gen bölgesi deki delesyonlarda saptanabilmektedir.