Herediter Nonpolipozis Kolorektal Kanser gözlenen hastalarda uygulanan MSİ analizi merkezimizde yapılabilmektedir.

Herediter Nonpolipozis Kolorektal Kanser (HNPCC); otozomal dominant kanser predispozisyon sendromu olup kolorektal kanserlerin %4-6'sını oluşturur: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 gibi DNA tamir genlerindeki (MMR-mismatch repair) mutasyonlardan kaynaklanır. MMR genlerindeki mutasyonlar DNA replikasyonu sırasında tamir mekanizmasının bozulması ile karakterizedir. Hastalık; kolorektal adenokarsinom (Lynch Tip I) veya buna ilaveten endometriyal, over, gastrik, ureter, renal pelvis, küçük kemik vb. kanserler (Lynch Tip II) ile kendisini gösterir.

Mikrosatellit İnstabilitesi (MSI); MMR genlerindeki inaktivasyonlara bağlı tümor DNA'sında ekstra mikrosatellit alellerinin gözlenmesi durumudur. HNNPC'den şüphelenilen ve ailesel mutasyonun bilinmediği olgularda tümör hücrelerinde MSI'nin araştırılması ilk basamakta yapılması gereken bir tanımlamadır. HNNPC'li hastaların çoğunda MSI saptanırken sporadik kolorektal kanserlerde bu oran %15-20 civarındadır. Bu test HNNPC tanısında kullanılmazken, MSI saptanan olgularda MMR genlerinin incelenmesi gerekliğini ortaya koyar.