CANAVAN HASTALIĞI (ASPA)

Merkezimizde Canavan Hastalığı için DNA analizi yapılabilmektedir. Hastalarda ASPA geninin tüm ekzonları (6 ekzon) incelenmekte ve mutasyonların %90'ı DNA dizi analizi ile tanımlanabilmektedir. Hastaların %10'unda gözlenen ASPA delesyonların saptanabilmesi için çalışmalar halen devam etmektedir.


«Haberlere Geri Dön

Paylaş: